Andrés Marcio, el niño que puso voz a las enfermedades raras

Escrito por La Voz de Torre y Hoyo el . Posteado en Entrevista, Sociedad

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Fundacion-Andres-Marcio-logoEl pasado 5 de marzo, Día Mundial de las Enfermedades Raras, las palabras de un niño, Andrés Marcio, emocionaron a la Reina Letizia, durante una sesión en el Senado.

El 7 de junio, más de 800 personas se reunieron en el colegio Peñalar de Torrelodones para participar en una carrera benéfica que había organizado el colegio en beneficio de la Fundación Andrés Marcio. Esta es la historia de un niño, de un luchador, de un ejemplo de vida, de una sonrisa que quiere meter un gol por la escuadra a las enfermedades raras.

Por Carmen Roldán

Andrés tien doce años. Su historia es la de un niño que sufre laminopatía, una distrofia muscular congénita, caracterizada por la ausencia de adquisiciones motoras, pérdida de control cefálico (síndrome de cabeza caída), insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas, con una corta esperanza de vida y con riesgo de muerte súbita. Una enfermedad de las llamadas raras y que en España hay diagnosticados solo seis casos.

Desde su nacimiento, Andrés era un niño muy tranquilo, demasiado; incluso antes de nacer su madre Beatriz notaba que el bebé que llevaba en su vientre se movía muy poco. Extrañados, con apenas unos meses le llevaron a urgencias y de allí a rehabilitación porque –les dijeron- tenía hipotonía, falta de tono muscular. La rehabilitadora descubrió que no tenía reflejos y de ahí, al neurólogo. Tras una biopsia muscular, los médicos vieron que tenía una distorsión muscular. Continuaron los diagnósticos, su paso por los hospitales, once o doce ingresos anuales, casi vivían en el hospital; problemas respiratorios, más de una neumonía al mes; problemas en la familia, bajas laborales que llevaron a que el padre abandonase su trabajo para poder estar más cerca de su hijo. Mientras, Andrés, el niño de la eterna sonrisa, el amante del fútbol, el seguidor del Atlético de Madrid, cumplía años.

Los padres, desesperados, sin un diagnóstico que confirmase lo que realmente tenía su hijo.

A través de Internet, contactaron con una asociación americana de distrofia muscular. A ellos les enviaron datos, informes … hasta que les aconsejaron que contactasen con una doctora en París, Susana Quijano, una neuropediatra experta en diagnóstico y tratamiento de enfermedades neuromusculares del Hospital Raymond Poincaré. A ella recurrieron y enviaron una fotografía de Andrés, que entonces había cumplido siete años. Solo con ver la imagen ya les anunció que sufría una laminopatía congénita por sus rasgos físicos tan característicos, nos cuenta Beatriz, su madre.

Siete años de médicos, hospitales, de desesperanza sin saber lo que le ocurría a su hijo, pero por fin veían la luz.

Andres-Marcio-junto-a-su-hermanaLa Fundación

El diagnóstico supuso un antes y un después en la historia de esta familia. Andrés tiene tratamientos paliativos, porque su enfermedad hoy por hoy no tiene cura, aunque hay proyectos de investigación en marcha.

Hace casi dos años sus padres pusieron en marcha la Fundación Andrés Marcio con la que buscan lograr subvenciones para los proyectos de investigación.

Además de su debilidad muscular, la enfermedad se caracteriza por una insuficiencia respiratoria muy severa, una arritmia que puede provocar la muerte súbita.

Desde hace poco tiempo, la familia vive más tranquila. Conocieron a la doctora Georgia Sarquella Brugada, que investiga en el Hospital Sant Joan de Deu (en Barcelona) las arritmias en estos niños. A Andrés le implantaron un dispositivo subcutáneo –LINQ, de Medtronic – que monitoriza su corazón las 24 horas del día; cualquier anomalía queda grabada, se registra, lo recibe la cardióloga y se pone en contacto con la familia. El coste estimado es de 90.000 euros.

Andrés, nos cuenta su madre Beatriz, es un niño muy feliz, va al colegio y sigue el ritmo de cualquier otro niño dentro de sus posibilidades. Su silla de ruedas y su corsé no le impiden jugar. El Día de la celebración de las enfermedades raras estuvo en el Senado, habló con la Reina y pidió como todos más ayudas para los proyectos de investigación.

Desde la Fundación Andrés Marcio luchan por lograr fondos a través de entidades bancarias o empresas para financiar proyectos con la esperanza de que algún día se encuentre la salvación a esta enfermedad congénita, para que Andrés y otros niños como él puedan meter un gol por la escuadra a la laminopatía.

Precisamente, uno de los fines de esta Fundación es tener voz y que se conozca la enfermedad. “Pensamos que hay otros niños que pueden tenerla y no lo saben”, comenta Isabel. Es esencial un diagnóstico precoz. Y es primordial la investigación.

Por eso, desde la Fundación persiguen ayudar a las familias que puedan tener algún miembro con esta enfermedad, informarles, asesorarles y captar fondos.

La laminopatía hoy por hoy no tiene cura y es degenerativa, con una esperanza de vida muy corta, “pero ahí estamos”.

Cómo colaborar

Andrés es un niño muy sociable y mueve montañas. Lo demostró el día que se celebró la carrera en el colegio Peñalar. Allí estuvo, habló con todo el que se dirigió a él, rió, jugó y entre todos se lograron 3.258 euros. Ha habido torneos de pádel para recaudar fondos. Todo suma. Cualquier ayuda es bienvenida. Solo con un euro al mes se puede colaborar uniéndose a través de TEAMING a la Fundación Andrés Marcio, al proyecto de corazón: www.teaming.net/fundacionandresmarcio

Además de los eventos, están en venta unas camisetas, diseñadas por Mikel Urmeneta, fundador y director creativo de Kukuxumusu. Cuando conoció la historia de Andrés no dudó en sumarse al proyecto. Dibujó un logotipo en el que Andrés aparece en el centro y sonríe con un gran corazón azul en su pecho. A su alrededor, cinco personajes tienden una red en torno a él. Todos unidos y mostrando su bondad. El dibujo está coronado por una frase: “Sin sensibilidad y sin solidaridad la vida carece de sentido. Fundación Andrés Marcio”.

Más información: www.fundacionandresmarcio.org

www.facebook.com/fundacionandresmarcio

twitter.com/laminopatia@laminopatia.

 

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Periódico de información general sobre los municipios de Torrelodones, Hoyo de Manzanares y pueblos colindantes del noroeste de Madrid Nació en mayo de 2003